Atopiskt eksem drabbar 20 procent av svenska barn. Och omkring 250 000 drabbade svenskar gör psoriasis till en av våra vanligaste folksjukdomar. Därmed blir dessa båda också högsta prio för forskare här hemma och runtom i världen. Både psoriasis och atopisk dermatit (AD, olika former av eksem) är ärftliga och komplexa sjukdomar, som orsakas av flera gener och flera omgivningsfaktorer och ärftliga diagnoser och som bekant leder till inflammationer i huden.
Nu har forskare från KTH och Karolinska Institutet gjort framsteg med att kartlägga både dessa och andra, ärftliga inflammatoriska huddiagnoser. De har lyckats peka ut ett antal gener som kan vara inblandade i att sjukdomarna förs vidare från föräldrar till barn. Detta kan i sin tur medföra att det kan bli enklare att hitta effektiva behandlingsformer men också olika möjligheter att jobba förebyggande.
– Psoriasis och atopisk dermatit är komplexa sjukdomar, vilket innebär att många gener är involverade i sjukdomarna. Innan vi genomförde vår studie var ett fåtal av dem kända. Vi upptäckte 17 nya gener som potentiellt är involverade i dessa sjukdomar, säger Pelin Sahlén (bilden), universitetslektor vid avdelningen för genteknologi vid KTH.
För att kunna identifiera dessa sjukdomsbärande gener har forskarna använt sig av metoden Capture Hi-C som alltså utvecklades av Sahlén under 2010-talet och som blev vetenskapligt publicerad 2015. Och nu blir det lite invecklat här, men metoden används för att detaljrikt kunna kartlägga den interaktion som sker mellan genetisk information i olika delar av människokroppen. Många gener är nämligen aktiva endast i specifika delar av kroppen medan samma genetiska information återfinns i varje cell.
– Det finns regioner i genomet, arvsmassan, som bestämmer vilka gener som ska vara aktiva i vilka vävnader i kroppen. Dessa kallas enhancers eller förstärkande gensekvenser. De här förstärkande gensekvenserna befinner sig ofta långt från de gener de ska reglera. Genom att använda metoden Capture Hi-C kan vi koppla ihop de förstärkande gensekvenserna med gener genom att granska arvsmassans tredimensionella struktur. Detta innebär att vi kartlägger det regulatoriska gennätverket för att finna nya gener som är kopplade till sjukdomar och biologiska processer, säger Sahlén.
Fortsättning lär följa. Spännande!